Врожденные заболевания скелета
Общие сведения
Врожденные системные заболевания скелета представляют собой обширную и сложную группу патологий опорно-двигательного аппарата, составляющую более половины всех врожденных ортопедических заболеваний в детском возрасте. Данная группа нозологий приводит к тяжелым деформациям костно-суставной системы, нарушению биомеханики движений, глубокой инвалидизации и требует ранней комплексной диагностики. В процессе ортопедического обследования пациентов с подозрением на системные дисплазии скелета необходимо тщательно оценивать функциональность и пропорциональность телосложения, состояние производных эктодермы (волос, ногтей, зубов), форму головы, специфические черты лица, а также наличие деформаций туловища и конечностей. Внешний вид ребенка часто является первичным диагностическим маркером, так как пороки закладки костной и хрящевой ткани неразрывно связаны с общим диспластическим статусом организма.
Фиброзная остеодисплазия (болезнь Брайцева — Лихтенстайна)
Фиброзная остеодисплазия представляет собой тяжелую патологию, в основе этиопатогенеза которой лежит задержка развития костной ткани на фиброзной или хрящевой стадии эмбриогенеза, приводящая к формированию неполноценной кости. Заболевание составляет около 8,5 процента от всех выявленных дисплазий и новообразований скелета в детской хирургической практике. Первые описания патологии относятся к 1938 году, а окончательно нозологическая форма была детализирована В. Р. Брайцевым и Л. Лихтенстайном в 1947 году.
По локализации патологического процесса выделяют монооссальную форму (поражение одной кости), регионарную форму (поражение двух-трех смежных костей) и полиоссальную форму (множественное поражение скелета). Также дифференцируют смешанную фиброзно-хрящевую остеодисплазию, при которой патологические очаги содержат как фиброзную, так и хрящевую ткань.
Начало заболевания носит постепенный, бессимптомный характер. Часто манифестация происходит после перенесенной травмы пораженного сегмента или выявляется при визуальной деформации кости. Клиническая картина характеризуется уплощением и искривлением голеней (выпуклостью кнаружи и кпереди), укорочением и утолщением пальцев стоп и кистей. При вовлечении позвоночного столба развивается кифосколиоз и грубая деформация грудной клетки. Заболевание сопровождается выраженным болевым синдромом, нарушением походки (появление хромоты вплоть до полной утраты способности к самостоятельному передвижению). Из-за неполноценности костной структуры возникают множественные повторные патологические переломы, приводящие к вторичной деформации суставов и атрофии мышц.
Тяжелые формы заболевания сопровождаются синдромом Олбрайта — системным поражением, включающим костную патологию, обширную кожную пигментацию и тяжелые эндокринные нарушения. Разрастание патологической фиброзной ткани в области основания черепа приводит к поражению гипоталамуса и черепных нервов. Клинически это выражается головными болями, головокружением, снижением слуха и зрения (врожденная атрофия зрительного нерва), косоглазием. Эндокринные расстройства включают преждевременное половое развитие или его задержку, тиреотоксикоз и сахарный диабет. Пигментные пятна на коже имеют коричневый оттенок (кофе с молоком), различную величину и форму, и обусловлены избыточным скоплением меланина в клетках росткового слоя эпидермиса. Нередко патология сочетается с врожденными пороками сердца.
Рентгенологическая картина фиброзной остеодисплазии полиморфна. Определяются участки разрежения костной ткани неправильной округлой или овальной формы с очагами уплотнения (остеоидная ткань с неравномерным обызвествлением). Очаги локализуются в костномозговом канале, губчатом отделе и кортикальном слое кости, вызывая его вздутие изнутри («кистовидные просветления»). Важным диагностическим признаком является отсутствие реактивного разрастания надкостницы и интактность росткового хряща (патологический процесс не переходит на эпифиз). Поражение часто носит односторонний характер, локализуясь преимущественно в нижних конечностях.
Лечение фиброзной остеодисплазии строго хирургическое. Консервативная терапия не имеет смысла, а лучевая терапия категорически противопоказана ввиду высокого риска злокачественного перерождения фиброзных очагов. Рекомендуется раннее оперативное вмешательство до развития патологических переломов. Основным методом является радикальная резекция пораженной кости в пределах здоровых тканей (отступя 2-3 миллиметра от границы очага) с последующим замещением образующегося дефекта костными трансплантатами. При невозможности полного удаления патологических масс (обширные полиоссальные формы, высокий риск фатального кровотечения) показано симптоматическое лечение: ортезирование, использование разгружающих аппаратов и ортопедической обуви.
Множественная эпифизарная хондродисплазия (болезнь Файербанка)
Болезнь Файербанка представляет собой наследственную дисплазию скелета, характеризующуюся нарушением процессов нормального окостенения, преимущественно затрагивающую эпифизы бедренной и большеберцовой костей.
Клиническая картина манифестирует с началом самостоятельной ходьбы ребенка. Пациенты предъявляют жалобы на боли в суставах нижних конечностей, повышенную утомляемость, раскачивающуюся походку и хромоту. К 5-6 годам формируется выраженная диспропорция тела: низкий рост в сочетании с грубыми варусными или вальгусными деформациями коленных и голеностопных суставов. Объективно выявляются контрактуры суставов с крепитацией при движениях, укорочение и утолщение пальцев рук и ног вследствие недоразвития эпифизов. Характерно наличие вывихов или подвывихов тазобедренного сустава, вывихов надколенника, изменение формы лодыжек (гипертрофия) и формирование широких плосковальгусных стоп. Ввиду патологической биомеханики к подростковому возрасту (около 14 лет) неуклонно развивается тяжелый деформирующий артроз тазобедренных и коленных суставов.
Рентгенологическая диагностика выявляет позднее появление ядер окостенения и задержку слияния эпифизов с диафизами. В тазобедренном суставе отмечается фрагментация, уплощение и грибовидная деформация головки бедра, укорочение и утолщение шейки бедра. В голеностопном суставе дистальный эпифиз большеберцовой кости приобретает неправильную клиновидную форму, блок таранной кости деформирован, стопа находится в порочном положении. Форма таза, в отличие от спондилоэпифизарных дисплазий, остается неизменной. Эпифизы, образующие локтевой сустав, а также фаланги пальцев недоразвиты, сплющены и расширены.
Консервативное лечение показано в раннем возрасте, до развития стойких деформаций. Алгоритм включает лечебную физкультуру (ЛФК), массаж, гидротерапию, гальванизацию мышц, витаминотерапию и санаторно-курортное лечение. В амбулаторных условиях применяются парафино-озокеритовые аппликации и электрофорез с гумизолем. Важнейшим аспектом является разгрузка дефектных суставов с помощью шино-гильзовых аппаратов и сложной ортопедической обуви. При формировании тяжелых деформаций показано оперативное лечение: корригирующие остеотомии, резекции суставных поверхностей, артропластика, а также устранение контрактур с использованием шарнирно-дистракционных аппаратов (аппарат Волкова — Оганесяна).
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова)
Болезнь Волкова — крайне редкая наследственная форма дисплазии скелета, впервые выделенная и описанная советским ортопедом, академиком М. В. Волковым в 1962 году. Точная этиология заболевания до конца не изучена.
Патогенез заболевания связан с массивным патологическим разрастанием хрящевой ткани непосредственно в полостях суставов. Клинически это проявляется гигантизмом одной или нескольких конечностей на фоне грубейших суставных деформаций. Разрушение суставных структур приводит к формированию стойких анкилозов, особенно в области коленного и тазобедренного суставов, с полной утратой их функции.
Лечение представляет значительные трудности. Для повышения стабильности и опороспособности деформированных коленных суставов применяется сложное ортезирование (туторы с ребрами жесткости). Хирургическое лечение включает укорачивающие остеотомии бедра и большеберцовой кости (резекция 7-8 сантиметров) с последующей фиксацией сегментов в аппарате Илизарова. При вовлечении в патологический процесс костей черепа показаны сложные нейрохирургические вмешательства. Прогноз отягощен тем, что даже после тотального удаления патологических хрящевых масс сохраняется выраженная тенденция к их рецидиву и избыточному росту, что требует многократных повторных оперативных вмешательств и длительной комплексной реабилитации.
См. также
Ортопедия и травматология Педиатрия Клиническая медицина Наследственные заболевания Врожденные пороки развития