Заболевания костей
Заболевания костей
Введение и общие закономерности
Патология костной ткани представляет собой обширную группу заболеваний, включающую наследственные аномалии развития, метаболические нарушения, инфекционные процессы и новообразования. Костная ткань является динамичной структурой, в которой непрерывно протекают процессы ремоделирования, обеспечиваемые балансом между резорбцией кости остеокластами и ее синтезом остеобластами. Нарушение этого равновесия лежит в основе большинства костных патологий. В клинической практике болевой синдром часто ошибочно ассоциируется исключительно с патологией самих костей, хотя в большинстве случаев источником боли выступают суставы. Тем не менее, при выраженных структурных изменениях или воспалительных процессах костная ткань также способна генерировать интенсивные болевые ощущения из-за наличия в ней нервных окончаний.
Наследственные заболевания и дисплазии костной ткани
Врожденные дисплазии и дефекты формирования скелета образуют значительную группу генетически детерминированных патологий. Остеопетроз, также известный как мраморная болезнь или генерализованный остеосклероз, характеризуется генетическим дефектом функции остеокластов. При сохранной функции остеобластов процесс резорбции старой костной ткани останавливается, что приводит к избыточной минерализации и уплотнению костей. Несмотря на патологически высокую массу, такие кости обладают повышенной ломкостью. Прогрессирующее сужение костномозговых каналов влечет за собой вытеснение костного мозга и тяжелейшее нарушение гемопоэза, проявляющееся тотальной анемией и системной гипоксией. В качестве компенсаторного механизма организм запускает экстрамедуллярное кроветворение, что приводит к выраженному увеличению печени и селезенки, однако этой компенсации оказывается недостаточно. Злокачественная форма остеопетроза ведет к летальному исходу в течение первого десятилетия жизни, тогда как при замедленном течении пациенты могут достигать зрелого возраста, однако заболевание остается неизлечимым.
Ахондроплазия представляет собой наследственное заболевание, приводящее к врожденной карликовости. В основе патогенеза лежит мутация, нарушающая функцию специфического белка, который в норме подавляет избыточную пролиферацию хондроцитов. В результате хрящевые клетки непрерывно делятся, но не замещаются костной тканью должным образом, что резко замедляет рост костей в длину. Клиническая картина характеризуется ростом пациента в пределах одного метра, диспропорциональным телосложением с нормальными размерами туловища, укороченными конечностями равной длины и увеличенной относительно тела головой. При этом заболевании полностью сохраняется нормальный уровень интеллекта.
Незавершенный остеогенез связан с нарушением синтеза коллагена и ведет к системному снижению массы костной ткани и ее патологической хрупкости. Заболевание подразделяется на несколько типов. При первом типе отмечаются голубой оттенок склер из-за истончения тканей, аномалии развития зубов, прогрессирующая потеря слуха и переломы, преимущественно возникающие в детском возрасте; продолжительность жизни при этом типе обычно не снижается. Второй тип характеризуется внутриутробными множественными переломами из-за полного отсутствия формирования костной ткани и является несовместимым с жизнью. Третий тип отличается прогрессирующей деформацией скелета, преобладанием хрящевой ткани на концах костей и частыми переломами, начинающимися на первом году жизни. При четвертом типе пациенты выживают, но страдают от малого роста, выраженных деформаций скелета и регулярных переломов.
Гиперостозы представляют собой группу заболеваний, сопровождающихся избыточным развитием костной ткани без ее первичной деформации. Как и при остеопетрозе, в их основе лежат генетические нарушения функций остеобластов и остеокластов. Мелореостоз проявляется образованием участков избыточной компактной костной ткани в нижних конечностях, тазу, позвоночнике, черепе и ребрах. Заболевание поражает преимущественно мужчин. Степень тяжести и клинический прогноз напрямую зависят от выраженности перекрытия костномозговых каналов и последующего угнетения кроветворения. Пикнодизостоз сопровождается остеосклерозом, карликовостью, диспропорционально большим черепом, развитием кифосколиоза, укорочением фаланг пальцев и гипоплазией латеральных концов ключиц. Заболевание не влияет критически на продолжительность жизни, однако вызывает значительные структурные аномалии.
Болезнь Педжета и фиброзная дисплазия
Болезнь Педжета, или деформирующий остеит, представляет собой локализованное нарушение процессов ремоделирования костной ткани. Заболевание наиболее распространено в развитых странах Западной Европы и США, что позволяет предполагать генетическую предрасположенность определенных популяций. Существует также гипотеза о роли медленной вирусной инфекции в патогенезе данного состояния. Болезнь манифестирует преимущественно у мужчин старше сорока лет, а ее частота прогрессивно возрастает с возрастом. Поражаются преимущественно те кости, которые несут наибольшую механическую нагрузку.
Патологический процесс протекает в три стадии. На начальном этапе происходит активное разрушение кортикальной пластинки кости. Затем наступает остеопластическая стадия, характеризующаяся хаотичным образованием функционально неполноценной костной ткани с формированием характерной мозаичной структуры и нарушением архитектоники. В финальной, остеосклеротической стадии костная ткань замещается фиброзными и жировыми элементами. Пораженные кости утолщаются, деформируются, искривляются и приобретают шероховатую поверхность. Клиническая картина включает интенсивные боли, переломы, а также гиперкальциемию вследствие выхода кальция из разрушаемой кости, что способствует образованию конкрементов в почках. Облитерация костномозгового канала нарушает выработку клеток крови. В редких случаях на фоне измененной костной ткани может развиться злокачественная опухоль.
Фиброзная дисплазия является самостоятельным редким заболеванием, поражающим лиц моложе сорока лет. При этой патологии нормальная кость замещается фиброзной тканью, содержащей элементы структурно измененных костных балок, что приводит к снижению механической прочности.
Метаболические заболевания костей
Остеопороз представляет собой системное метаболическое заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани в единице объема. Основным механизмом патологии является стойкое преобладание активности остеокластов над функцией остеобластов, что приводит к истончению кости и повышению риска переломов. Первичный остеопороз носит генерализованный характер. У женщин заболевание часто манифестирует после наступления менопаузы вследствие снижения секреции эстрогенов. Дефицит эстрогенов приводит к усиленной выработке специфических цитокинов, которые стимулируют остеокласты к активной резорбции губчатой костной ткани. Инволюционный остеопороз встречается у пациентов обоих полов и обусловлен нарушением абсорбции кальция в кишечнике или дефицитом витамина D. Вторичный остеопороз развивается на фоне различных эндокринных патологий, таких как гиперпаратиреоз, гипертиреоз, синдром Кушинга или гипогонадизм, поскольку гормоны играют ключевую роль в регуляции кальциевого обмена. Во всех случаях снижение уровня кальция в крови стимулирует выработку паратгормона, который запускает процесс разрушения костей для восстановления нормальной концентрации микроэлемента в кровяном русле.
Рахит и остеомаляция связаны с нарушением фосфорно-кальциевого обмена вследствие дефицита витамина D. В норме этот витамин поступает с пищей или синтезируется в коже под воздействием ультрафиолетового излучения. При его нехватке или нарушении всасывания в тонком кишечнике снижается синтез активного метаболита в почках, что ведет к падению абсорбции кальция. Развивающаяся гипокальциемия стимулирует функцию паращитовидных желез. Избыток паратгормона мобилизует кальций из костей и подавляет реабсорбцию фосфатов, которые активно выводятся почками. В результате формируется специфическая триада: остановка превращения хряща в кость, избыточное образование остеоидной ткани и потеря солей фосфора и кальция в сформированных участках скелета.
У детей рахит приводит к выраженным деформациям растущих костей. Ранний рахит вызывает искривление трубчатых костей нижних конечностей под тяжестью тела. Поздний рахит сопровождается деформацией таза и формированием характерной килевидной грудной клетки. Выделяют также наследственные формы заболевания, такие как витамин-D-зависимый и витамин-D-резистентный рахит, которые могут сопровождаться тяжелой гипокальциемией и судорожным синдромом. У взрослых дефицит минерализации вновь образованных костных структур носит название остеомаляция и проявляется размягчением костей и их деформацией.
Гиперпаратиреоидная остеодистрофия развивается при избыточной секреции паратгормона, чаще на фоне гиперфункции паращитовидных желез у женщин среднего возраста, либо вторично при хронической почечной недостаточности. Заболевание характеризуется тотальной резорбцией костной ткани и замещением костного мозга фиброзной тканью. Кости утрачивают прочность, размягчаются и легко подвергаются механическому рассечению. В очагах деструкции скапливаются макрофаги, фибробласты и элементы воспалительного инфильтрата. Массивный выход кальция в кровь приводит к гиперкальциемии, образованию известковых метастазов во внутренних органах и тканях, развитию холецистита и тяжелым инфекционным осложнениям.
Инфекционные поражения костей
Остеомиелит представляет собой воспаление костного мозга, чаще всего поражающее длинные трубчатые кости нижних конечностей. Возбудителями выступают стафилококки, стрептококки, кишечная палочка, микобактерии или патогенные грибы, которые проникают в костную ткань гематогенным путем из иных очагов инфекции. Факторами риска являются иммунодефицитные состояния, проведение гемодиализа, наличие протезных ортопедических аппаратов и тяжелые острые инфекционные заболевания.
Острый гематогенный остеомиелит начинается с развития серозного воспаления, повышения внутрикостного давления и спазма капилляров в гаверсовых каналах. Процесс стремительно переходит в гнойно-некротическую стадию с развитием микротромбозов и очагового некроза костной ткани. Гнойный экссудат расплавляет костную ткань, прорывается под инфильтрированную надкостницу и формирует флегмону. Поверхность кортикальной пластинки приобретает тусклый серовато-красный цвет. Отторжение некротизированных участков кости приводит к образованию секвестров. Без своевременного применения антибиотиков заболевание характеризуется высокой вероятностью развития тяжелого сепсиса с летальным исходом.
При переходе процесса в хроническую стадию в кости формируются абсцессы, ограниченные капсулой, и свищевые ходы, через которые гной и секвестры выделяются в окружающие ткани. Вокруг очагов нагноения происходит реактивное костеобразование, приводящее к значительному утолщению и деформации кости. Хронический остеомиелит осложняется патологическими переломами истонченных участков, образованием ложных суставов, кровотечениями и риском малигнизации воспаленных тканей. Лечение данной формы требует хирургической санации очага инфекции.
Опухоли костей
Новообразования костной ткани отличаются существенным морфологическим и клиническим разнообразием. Костеобразующие доброкачественные опухоли включают остеому и остеоид-остеому. Остеома растет медленно, обладает четкими границами и состоит из плотной массы, в которой отсутствуют нормальные гаверсовы каналы и активные остеобласты. Остеоид-остеома локализуется преимущественно в крупных костях конечностей у детей и подростков, визуализируясь как зернистая масса красного цвета, склонная к рецидивированию при неполном хирургическом удалении.
Остеосаркома является злокачественной костеобразующей опухолью с агрессивным течением и неблагоприятным прогнозом. Выделяют остеобластический, хондробластический и фибробластический варианты патологии. Центральная остеосаркома является наиболее распространенной формой; она разрушает кость, формируя чередование плотных участков атипичного остеоида и мягких зон, подверженных некрозу и массивным кровоизлияниям. Опухоль дает ранние гематогенные метастазы. Периферическая остеосаркома прорастает кортикальную пластинку, имеет дольчатое строение и характеризуется более благоприятным прогнозом при своевременном иссечении.
Гигантоклеточная опухоль, или остеобластокластома, возникает в трубчатых костях и может иметь как доброкачественный, так и злокачественный характер. Доброкачественная форма вызывает вздутие кости и сильную боль. Ткань опухоли на разрезе мягкая, с кистами и зонами некроза, а ее клеточный состав представлен структурами, напоминающими остеокласты. Заболевание способно трансформироваться в злокачественную форму, которая чаще диагностируется в пожилом возрасте, активно разрушает кость, прорастает в мягкие ткани и метастазирует.
Фиброзные опухоли кости представлены спектром новообразований различной степени злокачественности. Злокачественные формы, такие как фибросаркома кости и фиброзная гистиоцитома, формируются из атипичных клеток, продуцирующих коллагеновые волокна, вызывают выраженный болевой синдром и быстро метастазируют гематогенным путем. Доброкачественные фиброзные кортикальные дефекты, например, неоссифицирующаяся фиброма, характеризуются благоприятным течением и склонностью к самопроизвольному излечению.
Хрящеобразующие опухоли локализуются преимущественно в анатомических зонах с высоким содержанием хрящевой ткани. Доброкачественная хондрома часто поражает кости кистей и стоп, состоит из беспорядочно расположенных хондроцитов, имеет четкие границы и плотную консистенцию. Злокачественная хондросаркома поражает тазовые кости, грудину, ребра и длинные кости конечностей у лиц зрелого возраста. Опухоль лишена четких границ, содержит очаги некроза и обызвествления, продуцирует атипичный хрящевой матрикс. Прогноз зависит от степени дифференцировки клеток; склонность к рецидивам и метастазированию снижает показатели долгосрочной выживаемости. К прочим доброкачественным хрящевым опухолям относятся остеохондрома, растущая в виде костно-хрящевого экзостоза губчатой структуры, а также редкие хондробластома и хондромиксоидная фиброма.
Опухоли костного мозга представляют отдельную тяжелую категорию онкологических заболеваний костной системы. Саркома Юинга является классическим примером данной патологии, развивающейся преимущественно в детском и юношеском возрасте. Опухоль состоит из мелких плотно расположенных атипичных клеток, характеризуется мягкой консистенцией и массивными внутренними некрозами. Стремительный рост новообразования в костномозговом канале критически подавляет нормальный гемопоэз, вызывая глубокую системную анемию и кислородное голодание организма. Заболевание отличается прогрессирующим течением, ранним метастазированием в легкие и лимфатические узлы и крайне неблагоприятным прогнозом.