Заболевания мышц
Заболевания мышц
Общие сведения
Заболевания мышц представляют собой обширную и гетерогенную группу патологических состояний, в основе которых лежат структурные, метаболические или функциональные нарушения мышечной ткани. Значительную часть данной группы составляют миопатии — заболевания, при которых поражение мышечной ткани выступает основным ведущим клиническим симптомом. Во многих других случаях вовлечение мышц является вторичным признаком, сопровождающим инфекционные бактериальные и вирусные процессы, аутоиммунные реакции, эндокринные нарушения или травматические повреждения. Воспалительные процессы в мышцах, обозначаемые как миозиты, часто рассматриваются именно в контексте системных или локальных патологий. В академической классификации выделяют наследственные мышечные дистрофии, миотонические синдромы, токсические поражения, нарушения нервно-мышечной передачи, а также разнообразные новообразования мышечной и окружающей соединительной ткани.
Наследственные мышечные дистрофии
Мышечные дистрофии представляют собой группу генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся нарушением формирования и поддержания структуры мышечных волокон. Одной из наиболее тяжелых и типичных форм является мышечная дистрофия Дюшенна. Данная патология развивается в результате мутации гена, ответственного за синтез белка дистрофина, локализованного в X-хромосоме. Заболевание наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, вследствие чего носителями мутантного гена выступают женщины, а клинически выраженная картина развивается у мальчиков. Дистрофин выполняет важнейшую структурную функцию, поддерживая форму мышечных клеток и обеспечивая их полноценное сокращение. При генетическом дефекте и отсутствии данного белка мышечные волокна подвергаются повреждению, гибнут и постепенно замещаются жировой и соединительной тканью.
Клиническая манифестация дистрофии Дюшенна обычно происходит в раннем детском возрасте, в промежутке от трех до пяти лет. Патологический процесс манифестирует с нарастающей слабости мышц нижних конечностей и тазового пояса, постепенно распространяясь на другие мышечные группы. Наибольшую опасность представляет вовлечение миокарда, поскольку сердечная мышца также подвергается деструкции и соединительнотканному замещению, что в конечном итоге приводит к летальному исходу, как правило, до достижения пациентом двадцатилетнего возраста. Морфологическая картина заболевания характеризуется выраженным полиморфизмом мышечных волокон, наличием участков прогрессирующего некробиоза и некроза миоцитов, а также активным фагоцитозом разрушенной мышечной массы макрофагами. На начальных этапах наблюдаются процессы регенерации, однако на поздних стадиях мышечная ткань практически полностью утрачивается.
Менее тяжелым вариантом аналогичного генетического дефекта является мышечная дистрофия Беккера, которая также обусловлена мутациями в гене дистрофина. Эта форма отличается более поздним началом, как правило, в возрасте около десяти лет и старше. Вовлечение сердечной мышцы при дистрофии Беккера происходит значительно реже и протекает менее агрессивно, что обуславливает значительно большую продолжительность жизни пациентов по сравнению с формой Дюшенна.
Миотонические дистрофии
Миотония представляет собой патологическое состояние, при котором после произвольного сокращения мышц их расслабление существенно затруднено или невозможно. Мышцы длительное время остаются в состоянии выраженного напряжения. Врожденная миотоническая дистрофия является наследственным заболеванием, клиническая картина которого обычно разворачивается в подростковом возрасте. Ведущими симптомами выступают болезненные непроизвольные контрактуры, затруднения при ходьбе из-за слабости мышц стоп и запястий, а также атрофия мимической мускулатуры и птоз век. Заболевание носит системный характер и часто сопровождается сопутствующими патологиями, такими как развитие катаракты, атрофия половых желез и преждевременное облысение. К генетически обусловленным миопатиям также относятся липидная и митохондриальная миопатии, связанные с нарушениями клеточного метаболизма и энергообеспечения.
Помимо наследственных форм, выделяют приобретенную миотоническую дистрофию, которая чаще всего ассоциирована с гипокальциемическими состояниями. Недостаток ионов кальция, необходимых для передачи физиологического сигнала к расслаблению мышечного волокна, приводит к стойким и болезненным контрактурам. Стойко сокращенные мышцы могут сдавливать прилежащие кровеносные сосуды и нервные стволы, усугубляя ишемию и болевой синдром. Подобные состояния преимущественно обусловлены гормональными сбоями, в частности, патологиями паращитовидных желез.
Токсические и эндокринные миопатии
Особое место в структуре заболеваний мышечной системы занимают токсические миопатии, среди которых наибольшее клиническое значение имеют тиреотоксическая и алкогольная формы. Тиреотоксическая миопатия развивается на фоне нарушений функции щитовидной железы, как при тиреотоксикозе, так и при гипотиреозе, нередко на фоне аутоиммунного тиреоидита или диффузного токсического зоба. Морфологически патология проявляется очаговыми некрозами миофибрилл скелетной мускулатуры. Процесс носит циклический характер, при котором гибель клеток чередуется с периодами восстановления. Клинически это выражается в прогрессирующей мышечной слабости, быстрой утомляемости, а при длительном течении — в деградации мышечной ткани с ее перерождением в жировую ткань, развитии склероза стромы и формировании параличей.
Алкогольная миопатия возникает вследствие прямого токсического воздействия этанола на клеточные мембраны миоцитов при хроническом употреблении алкоголя. Патогенез включает развитие гипоксии, нарушение микроциркуляции и деструкцию клеточных структур. Наиболее тяжелым проявлением является поражение сердечной мышцы. Развивается атрофия миокарда, сопровождающаяся гибелью части мышечных волокон и компенсаторной гипертрофией сохранившихся миофибрилл. Истощение регенераторных возможностей приводит к прогрессирующему периваскулярному и диффузному склерозу стромы миокарда, что может стать причиной острой сердечной недостаточности или внезапной сердечной смерти. Кроме того, при острой алкогольной интоксикации может развиться рабдомиолиз — массированный распад мышечных волокон, сопровождающийся миоглобинурией, выраженным болевым синдромом и прогрессирующей слабостью. Различные лекарственные препараты, в частности стероидные средства, также способны вызывать ятрогенную миопатию, характеризующуюся атрофией мышечных волокон конечностей.
Нарушения нервно-мышечной передачи
К патологиям, обусловленным нарушением передачи нервного импульса на мышечное волокно, относятся различные виды миастений. Псевдопаралитическая миастения является аутоиммунным заболеванием, при котором в организме вырабатываются антитела к ацетилхолиновым рецепторам скелетных мышц. Блокада рецепторов препятствует связыванию с лигандами, из-за чего двигательный сигнал не достигает эффекторного органа. Клинически это проявляется птозом, косоглазием из-за поражения наружных глазных мышц, а также слабостью мышц нижних конечностей. Морфологически может отмечаться атрофия мышечных волокон второго типа и сопутствующая гиперплазия тимуса.
Миастенический синдром Ламберта-Итона характеризуется схожей клинической картиной, однако патогенетический механизм отличается: антитела к самим рецепторам отсутствуют, но наблюдается снижение выработки ацетилхолиновых везикул, что часто ассоциировано с повышенным содержанием иммуноглобулина G. Данный синдром может выступать в качестве паранеопластического процесса, например, при злокачественных новообразованиях легких.
Опухоли мышечной ткани
Новообразования мышечной ткани классифицируются в зависимости от источника происхождения (гладкая или поперечнополосатая мускулатура) и характера роста (доброкачественные или злокачественные). Лейомиома представляет собой доброкачественную опухоль из гладкомышечных клеток. Макроскопически она имеет вид эластичного узла, покрытого соединительнотканной капсулой. Хотя наиболее типичной локализацией является матка, лейомиома может развиваться в любом органе, содержащем гладкомышечную ткань. Гистологически опухоль состоит из пучков зрелых мышечных клеток, образующих завихрения. В ткани опухоли могут развиваться дистрофические процессы, гиалиноз и замещение хрящевой тканью. Рост опухоли экспансивный, малигнизация наблюдается редко, а основным методом лечения является хирургическое удаление.
Лейомиосаркома является злокачественным аналогом гладкомышечной опухоли. Она характеризуется инфильтрирующим ростом с прорастанием в окружающие ткани и высокой клеточной атипией. Микроскопическая картина включает полиморфные клетки с высокой митотической активностью и гигантские многоядерные образования. Опухоль склонна к раннему гематогенному метастазированию, часто рецидивирует после удаления и имеет крайне неблагоприятный прогноз.
Опухоли из поперечнополосатой мышечной ткани включают доброкачественную рабдомиому и злокачественную рабдомиосаркому. Рабдомиома — редкое новообразование, встречающееся преимущественно в детском возрасте. Типичная локализация включает миокард и корень языка. Опухоль представляет собой четко очерченные узелки серовато-беловатого цвета, состоящие из крупных веретенообразных и округлых клеток со светлыми ядрами. Прогноз после удаления благоприятный. Рабдомиосаркома, напротив, отличается агрессивным течением. Она поражает мышцы конечностей, туловища или возникает в средостении без видимой связи с мышечными структурами. Опухоль быстро увеличивается в размерах, отличается выраженным клеточным полиморфизмом с клетками, напоминающими эмбриональные миоциты, и обширно метастазирует, что обуславливает плохой клинический прогноз.
Опухоли и опухолеподобные образования мягких тканей
Поражение мышечных структур часто связано с развитием новообразований из прилегающих соединительных тканей. Доброкачественные образования данной группы встречаются на несколько порядков чаще злокачественных. Типичным представителем является фиброма — плотный, четко отграниченный узел из соединительной ткани, способный развиваться вдоль нервных стволов или прорастать в мышечные фасции. Злокачественная фибросаркома часто локализуется в забрюшинном пространстве или мягких тканях нижних конечностей. На разрезе такая опухоль имеет характерный вид рыбьего мяса с очагами некроза и кровоизлияний. Клетки фибросаркомы атипичны, имеют гиперхромные ядра и фигуры неправильных митозов. Опухоль дает гематогенные метастазы и склонна к частым рецидивам.
Среди гистиоцитарных опухолей выделяют доброкачественную и злокачественную фиброзную гистиоцитому. Доброкачественная форма представляет собой инкапсулированное образование малого размера, содержащее веретеновидные клетки, светлые гистиоциты, отложения гемосидерина и развитую сосудистую сеть. Злокачественный вариант характеризуется крупными размерами, отсутствием капсулы, инфильтративным ростом и наличием уродливых округлых клеток. Промежуточное положение по степени злокачественности занимает десмоид — опухоль с выраженным деструирующим ростом, прорастающая в окружающие ткани, но состоящая из относительно зрелых фибробластов с редкими митозами. Десмоиды классифицируют на абдоминальные, экстраабдоминальные и интраабдоминальные, в зависимости от их локализации в структурах брюшной стенки, плечевого пояса или брыжейки.
В самостоятельную категорию выделяют псевдосаркоматозные пролифераты и фиброматозы. Нодулярный фасциит поражает фасции и мышцы, чаще в области предплечья. Оссифицирующий миозит характеризуется патологическим образованием костной ткани на поверхности надкостницы, формируя плотную массу, компримирующую мышцы. Фиброматозы представляют собой реактивные разрастания соединительной ткани. При ладонном фиброматозе происходит узловатое утолщение фасции, приводящее к стойкой контрактуре и невозможности полного разгибания кисти. Аналогичные процессы могут развиваться на подошвенной поверхности, как правило, без образования контрактур, или в области полового члена, вызывая его искривление и потенциальное сдавление уретры. Данные состояния отличаются рецидивирующим течением даже после адекватного хирургического лечения.